Laboratorio di Diagnostica Ematologica

Responsabile Prof. Mario Cazzola

Sezione di citomorfologia: Tel. 0382.503064

Tecniche
-Emocitometria automatizzata.
-Colorazioni citochimiche e citoenzimatiche su strisci di sangue periferico e midollare e su citocentrifugati di liquido cefalo-rachidiano.
-Ricerche di crioglobuline.
-Separazione di siero e plasma da sangue periferico.

Attività diagnostica
-Formula leucocitaria manuale microscopica.
-Lettura e refertazione di preparati citologici di aspirati midollari e di citocentrifugati per la diagnostica ed il monitoraggio citomorfologico di patologie ematologiche oncologiche e non.
-Conteggio piastrinico manuale microscopico.
-Consulenza citomorfologica di strisci di sangue periferico e midollare e di citocentrifugati di liquido cefalo-rachidiano per strutture esterne.
-Determinazione del criocrito.

Attività di ricerca
-Valutazione citomorfologica di strisci di sangue periferico e midollare e di citocentrifugati di liquido cefalo-rachidiano all’interno degli studi relativi a patologie ematologiche e non.
-Valutazione citomorfologica di strisci di sangue periferico e midollare e di citocentrifugati di liquido cefalo-rachidiano all’interno dei protocolli clinici attivi nel Centro di Ematologia.
-Separazione e stoccaggio di siero e/o plasma all’interno degli studi relativi a patologie ematologiche e non.
-Separazione e stoccaggio di siero e/o plasma all’interno dei protocolli clinici attivi nel Centro di Ematologia.

Staff
Tecnico di Laboratorio: Carla De Cerchio, Erica Travaglino

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Sezione di biologia molecolare: Tel. 0382.501597

Tecniche
- Isolamento di sottopopolazioni cellulari da sangue venoso periferico e midollare.
- Estrazione e conservazione di DNA e RNA.
- PCR e RT-PCR qualitativa e quantitativa.
- High Resolution Melting.
- Sequenziamento capillare.
- Sequenziamento di seconda generazione.
- Colture cellulari.

Attività diagnostica
- Ricerca e determinazione quantitativa della mutazione JAK2 V617F, ricerca delle mutazioni dell’esone 12 di JAK2, dell’esone 10 di MPL e dell’esone 9 di CALR nella diagnosi e nel follow-up delle neoplasie mieloidi.
- Analisi della clonalità dell’emopoiesi mediante determinazione della metilazione dei geni HUMARA o PGK e dell’espressione del gene IDS nelle neoplasie mieloidi.
- Analisi del riarrangiamento e stato mutazionale dei geni delle regioni variabili delle catene pesanti delle immunoglobuline nella Leucemia Linfatica Cronica.
-Ricerca delle mutazioni di TP53 nelle neoplasie ematologiche.
-Ricerca delle mutazioni di ABL nella Leucemia Mieloide Cronica e nella Leucemia Linfoblastica Acuta.
-Ricerca e determinazione quantitativa della mutazione MYD88 L265P nella macroglobulinemia di Waldenström accertata o sospetta.
- Ricerca delle mutazioni H63D e C282Y del gene HFE nei pazienti con sovraccarico di ferro.

Attività di ricerca
Neoplasie mieloidi:
- SNP genotyping ai loci JAK2 ed MPL
- Test molecolari per lo studio delle neoplasie mieloproliferative Philadelphia-negative all’interno dei protocolli clinici attivi nel Centro di Ematologia
-Sviluppo di test molecolari mediante sequenziamento di seconda generazione di geni candidati per la definizione del ruolo diagnostico e prognostico nelle Sindromi Mielodisplastiche.
- Colture cellulari a breve termine di cellule primarie e linee cellulari in presenza/assenza di molecole ad attività biologica per lo studio del ruolo patogenetico di geni candidati.
Patologie linfoproliferative:
-Caratterizzazione del riarrangiamento dei geni delle regioni variabili delle catene pesanti e leggere delle immunoglobuline e delle regioni CDR3
-Ricerca e determinazione quantitativa della mutazione BRAF V600E nella Leucemia a cellule cappellute accertata o sospetta.
-Ricerca delle mutazioni di CXCR4.
-Sviluppo di test molecolari mediante sequenziamento di seconda generazione di geni candidati per la definizione del ruolo diagnostico e prognostico nelle Neoplasie Linfoidi.

Staff
Biologi con contratto a termine: dott.ssa Silvia Catricalà, dott.ssa Anna Gallì, dott.ssa Chiara Milanesi, dott.ssa Elisabetta Molteni, dott.ssa Daniela Pietra, dott.ssa Maria Concetta Renna, dott.ssa Silvia Zibellini.